地中海贫血是什么病

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，也被称为地中海贫血症或地贫。它主要影响到血红蛋白的合成，导致人体无法正常产生足够的健康红细胞。这种疾病在地中海地区较为常见，因此得名为地中海贫血。

地中海贫血的主要原因是基因突变，这使得身体无法正常合成血红蛋白的一种亚基。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，它负责运输氧气到身体各个组织和器官。当血红蛋白合成受到影响时，红细胞无法正常携带足够的氧气，导致体内缺氧。此外，受影响的红细胞也会变得更脆弱，容易被破坏，进一步导致贫血症状。

地中海贫血通常可分为四个类型：α地中海贫血、β地中海贫血、δβ地中海贫血和高颤元地中海贫血。每种类型的地中海贫血都由不同的基因突变引起，而且严重程度也不同。

地中海贫血的症状包括贫血、疲劳、黄疸、生长迟缓、骨骼畸形和脾脏肿大等。严重的病例可能导致患者生命威胁。

地中海贫血通常是终身性的疾病，但可以通过输血治疗、骨髓移植和药物治疗等方式来管理症状。基因治疗也正在研究中，希望能够为患者提供更长期的治疗和康复措施。